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Mutation chromosomiques/locales

Créé par
Jules8875
Évaluation:
Dernière actualisation : 30 mars 2025
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Première soumission30 mars 2025
Nombre de tentatives9
Score moyen28,1%
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Hint
Answer
Mutation chromosomiques (OK)
OK
une section du chromosome est supprimée
délétion
une section d’un chromosome est inversée
inversion
une partie d’un chromosome est dupliquée
duplication
une partie d’un chromosome est rattachée à un autre (mutation 3)
translocation
Mutations “locales” (OK)
OK
addition d’un ou plusieurs nucléotide(s)
insertion
élimination d’un ou plusieurs nucléotide(s)
délétion2
substitution d’un nucléotide par un autre
ponctuelle
remplacement d’une purine par une purine (adénine ↔ guanine) ou d’une pyrimidine par une pyrimidine (cytosine ↔ thymine). (mutation ponctuelle)
transition
remplacement d’une purine par une pyrimidine (adénine ↔ cytosine, adénine ↔ thymine, guanine ↔ cytosine, guanine ↔ thymine) ou l’inverse (mutation ponctuelle)
transversion
comment les mutation affectent les protéines (OK)
OK
(I) Les mutations """"""""""" (silencieuses) changent la séquence en ADN mais pas la séquence en acides aminés
synonyme
Cela se produit car le code génétique est """""""", c'est-à-dire que plusieurs codons (triplets de nucléotides) codent pour le même acide aminé.
dégénéré
Le code génétique a une """""""""" : un même acide aminé peut être codé par plusieurs combinaisons de nucléotides.
redondance
Ces mutations ont souvent lieu au """"""""" nucléotide du codon, car c’est cette position qui est la plus variable sans changer l’acide aminé codé.
troisième
Par exemple, les codons GAA et GAG codent tous les deux pour l’acide aminé Glutamate. Une mutation de A vers G à la troisième position ne changera donc pas la protéine. (a lire)
a lire
les mutations synonymes : • Pas d’effet sur la """"""""""
protéine
• Peut affecter le """""""" de l’ARN
splicing
• Peut affecter l' """"""""""" de la transcription/traduction
efficacité
• Peut affecter la """"""""" de l’ARN
stabilité
(II) Les mutations """"-""""""""" (non-silencieuses) changent la séquence en ADN et la séquence en acides aminés
non-synonyme
1) Mutation """"""-"""""": remplacement d’un acide aminé par un autre.
faux-sens
• Le nouvel acide aminé peut avoir des propriétés semblables (changement """""""""")
conservateur
ou pas (changement """"-""""""""")
non-conservateur
• Effet très """""""" d’une mutation à l’autre
variable
2) Mutation """-""""" : remplacement d’un acide aminé par un codon stop.
non-sens
• La fin de la """""" """"""" est prématurée
synthèse protéique
• La protéine est plus courte avec parfois une """" " """""
perte de fonction
3) Mutation """""""": insertion ou délétion de nucléotides (pas un multiple de 3) et changement du cadre de lecture
frameshift
• Protéine avec """""""" """""" (parfois plus courte)
séquence anormale
• La """""""" de la protéine est affectée
fonction
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