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Enfermedades Genéticas

Nombra los síndromes y enfermedades genéticas que afectan a las siguientes proteínas.
Síndrome de Marfan—> Marfan
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Verbo
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Last updated: June 3, 2025
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First submittedJune 3, 2025
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Tipo de herencia
Gen/ Cromosoma afectado
Answer
Autosómica Recesiva
CFTR (canal de cloruro)
Fibrosis Quística
Autosómica Recesiva
PAH (Fenialanina hidroxilasa)
Fenilcetonuria
Autosómica Recesiva
Gen de la tirosinasa/melanina
Albinismo oculocutáneo 1
Autosómica Recesiva
HFE (HLAA6)
Hemocromatosis
Autosómica Recesiva
HbB
Anemia Falciforme
Autosómica Recesiva
HEXA
Síndrome de Tay-Sachs
Autosómica Recesiva
Varios genes de reparación ADN
Xerodermia Pigmentosa
Autosómica Dominante
Receptor de LDL
Hipercolesterolemia familiar
Autosómica Dominante
HTT por expansión de triplCGA
Enfermedad de Huntington
Autosómica Dominante
FGFR3(receptor de GF)
Acondroplasia
Autosómica Dominante
FBN1 (fibrilina1)
Síndrome de Marfan
Autosómica Dominante
NF1 (neurofibromina)
Neurofibromatosis
Recesiva ligada al X
- (desarrollo de glándulas sudoriparas)
Displasia Anhidrótica
Recesiva ligada al X
IL2RG (maduración linfocitos ByT)
Inmunodeficiencia ligada al X
Recesiva ligada al X
Factor VIII de coagulacion
Hemofilia A
Recesiva ligada al X
Gen de opsoninas cónicas
Daltonismo
Recesiva ligada al X
DMD (distrofina)
Distrofia muscular de Duchene
Recesiva ligada al X
Gen de receptor de andrógenos
Síndrome de Morris
Mitocondrial
Subunidad 4 en la NADH-DH
Neuropatía óptica de Leber
Mitocondrial
-
Síndrome de Leigh
Mitocondrial
ADN polimerasa Mitocondrial
Síndrome de Pearson
Tipo de herencia
Gen/ Cromosoma afectado
Answer
Enfermedad Compleja
HLA-DRA
Artritis reumatoide
Autosomía numérica
Trisomía del 21
Síndrome de Down
Autosomía numérica
Trisomía del 13
Síndrome de Patau
Autosomía numérica
Trisomía del 18
Síndrome de Edwards
Autosomía estructural
Delección en cromosoma 22
Síndrome de DiGeorge
Gonosomopatía
Monosomía X
Síndrome de Turner
Gonosomopatía
XXY
Síndrome de Klinefelter
Gonosomopatía
XYY
Síndrome XYY
Autosómica relacionada
con la diferenciación sexual
CYP21A2 (21-hidroxilasa)
Virilización de niñas
Autosómica relacionada
con la diferenciación sexual
Receptor de andrógenos
Masculinización incompleta de niños
Epigenética
FMR1(por expansión de triplCGG)
Síndrome de cromosoma X frágil
Epigenética
MEC92
Síndrome de Rett
Por impronta genética
Silenciamiento de PW (paterno)
Síndrome de Prader-Willi
Por impronta genética
Silenciamiento de AS(materno)
Síndrome de Angelman
Por impronta genética
Sobreexpresamiento de IGF2
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Por impronta genética
Infraexpresamiento de IGF2
Síndrome de Russel-Silver
Oncogen
Fusión de BCR ABL t(9;22)
Cromosoma Filadelfia
Oncogen
t(8;14)
Linfona de Burkitt
Cáncer hereditario
Rb1
Retinoblastoma hereditario
Cáncer hereditario
BRCA
Cáncer de Mama
Cáncer hereditario
TP53 (p53)
Síndrome de Li-Frauneus
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