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Enfermedades Genéticas - Statistics
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Answer Stats
| Tipo de herencia | Gen/ Cromosoma afectado | Answer | % Correct |
|---|---|---|---|
| Cáncer hereditario | BRCA | Cáncer de Mama | 100%
|
| Recesiva ligada al X | Gen de opsoninas cónicas | Daltonismo | 100%
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| Autosómica Dominante | HTT por expansión de triplCGA | Enfermedad de Huntington | 100%
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| Autosómica Recesiva | PAH (Fenialanina hidroxilasa) | Fenilcetonuria | 100%
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| Autosómica Recesiva | CFTR (canal de cloruro) | Fibrosis Quística | 100%
|
| Recesiva ligada al X | Factor VIII de coagulacion | Hemofilia A | 100%
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| Autosómica Dominante | Receptor de LDL | Hipercolesterolemia familiar | 100%
|
| Gonosomopatía | Monosomía X | Síndrome de Turner | 100%
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| Autosómica Dominante | FGFR3(receptor de GF) | Acondroplasia | 50%
|
| Autosómica Recesiva | Gen de la tirosinasa/melanina | Albinismo oculocutáneo 1 | 50%
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| Autosómica Recesiva | HbB | Anemia Falciforme | 50%
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| Recesiva ligada al X | - (desarrollo de glándulas sudoriparas) | Displasia Anhidrótica | 50%
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| Recesiva ligada al X | DMD (distrofina) | Distrofia muscular de Duchene | 50%
|
| Autosómica Recesiva | HFE (HLAA6) | Hemocromatosis | 50%
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| Recesiva ligada al X | IL2RG (maduración linfocitos ByT) | Inmunodeficiencia ligada al X | 50%
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| Oncogen | t(8;14) | Linfona de Burkitt | 50%
|
| Autosómica relacionadacon la diferenciación sexual | Receptor de andrógenos | Masculinización incompleta de niños | 50%
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| Autosómica Dominante | NF1 (neurofibromina) | Neurofibromatosis | 50%
|
| Mitocondrial | Subunidad 4 en la NADH-DH | Neuropatía óptica de Leber | 50%
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| Cáncer hereditario | Rb1 | Retinoblastoma hereditario | 50%
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| Por impronta genética | Silenciamiento de AS(materno) | Síndrome de Angelman | 50%
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| Por impronta genética | Sobreexpresamiento de IGF2 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 50%
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| Epigenética | FMR1(por expansión de triplCGG) | Síndrome de cromosoma X frágil | 50%
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| Autosomía numérica | Trisomía del 21 | Síndrome de Down | 50%
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| Autosomía numérica | Trisomía del 18 | Síndrome de Edwards | 50%
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| Gonosomopatía | XXY | Síndrome de Klinefelter | 50%
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| Mitocondrial | - | Síndrome de Leigh | 50%
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| Autosómica Dominante | FBN1 (fibrilina1) | Síndrome de Marfan | 50%
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| Recesiva ligada al X | Gen de receptor de andrógenos | Síndrome de Morris | 50%
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| Autosomía numérica | Trisomía del 13 | Síndrome de Patau | 50%
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| Por impronta genética | Silenciamiento de PW (paterno) | Síndrome de Prader-Willi | 50%
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| Epigenética | MEC92 | Síndrome de Rett | 50%
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| Por impronta genética | Infraexpresamiento de IGF2 | Síndrome de Russel-Silver | 50%
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| Autosómica Recesiva | HEXA | Síndrome de Tay-Sachs | 50%
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| Gonosomopatía | XYY | Síndrome XYY | 50%
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| Autosómica relacionadacon la diferenciación sexual | CYP21A2 (21-hidroxilasa) | Virilización de niñas | 50%
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| Autosómica Recesiva | Varios genes de reparación ADN | Xerodermia Pigmentosa | 50%
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| Enfermedad Compleja | HLA-DRA | Artritis reumatoide | 0%
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| Oncogen | Fusión de BCR ABL t(9;22) | Cromosoma Filadelfia | 0%
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| Autosomía estructural | Delección en cromosoma 22 | Síndrome de DiGeorge | 0%
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| Cáncer hereditario | TP53 (p53) | Síndrome de Li-Frauneus | 0%
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| Mitocondrial | ADN polimerasa Mitocondrial | Síndrome de Pearson | 0%
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