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Statistiques générales

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Statistiques - réponses

Hint	Réponse	% Correct
Autosomique récessive →Mutation de la chaîne B de la globine→ Hb anormal : falciforme→ Anémie hémolytique et d’autres trucs pas cool → Fréquente ++ en Afrique subsaharienne : 1/30 ( protège du paludisme)	Drépanocytose	65%
Autres→ Tau importante ++ car permet le bon enroulement des microtubules → Si hyperphosphorylée→plus capable d’interagir avec les mt qui se désorganises et formes des agrégats insolubles → Si accumulation dans le cerveau → Alzheimer	hyperphosphorylation de la protéine Tau - Alzheimer	59%
Autosomique récessive-Mutation du gène CFTR, hétérozygote composite ou homozygote -Del de 3 nt en position 508 -Défaut d’extraction du chlore	Mucoviscidose	59%
Autosomique dominant→ Défaut enzymatique génétique de la synthèse de l’hème → Accumulation du précurseur de l’hème → porphyrines s’accumulent dans les tissus → Congénitales ou toxiques → Forme aigue ( douleurs abdominales+ troubles nerveux et psychiques) ou chronique ( lésions hépatiques et cutanés)	Porphyrie	53%
Autosomique dominant→ chromosome 4, gène de la huntingtine avec répétition de CAG→ Q → dérapage réplicatif vers l’arrière de la polymérase → excès de glutamine dans les neurones du striatum → mouvements anormaux et démences → s’aggravent avec les générations	Chorée de Huntington	47%
Autosomique récessive→ Défaut de métabolisation de la phénylalanine qui est d’ordinaire hydroxylée par la PAH → Nombreuses mutations inactivatrices de PAH → Accumulation de précurseur et de Phénylcétone → Test de Guthrie	Phénylcétonurie	47%
Autosomique récessive→ Défaut de la synthèse de la globine ( chaîne B) = anémie : déficit en GR → Bassin méditerranéen → Ictère, hépatosplénomégalie et déformation osseuse	Thalassémie	47%
Autosomique récessive→ Défaut de synthèse de la mélanine par les mélanocytes → Mutation du gène TYR qui code pour une tyrozinase → Photophobie, cancer de la peau	Albinisme occulo cutané	41%
Dominante liée à l'X	Syndrome de l’X fragile	41%
Récessive liée à l'X→ Défaut de synthèse et inactivation du facteur VIII → Inversion de l’intron 22 avec une séquence du télomère → recombinaison intrachromosomique → Unik chez les garçons	Hémophilie A	35%
Autres→ Plaque de lipide et cholestérol sous cutané	Xanthome	35%
Autres→ Mauvais cholestérol transporté par les LDLs → Dépose dans les artères et coronaires et forme des plaques athérosclérose	Athérosclérose	29%
Tyrosine kinase → Récepteur membranaire tyrosine kinase → Surexpression dans cancer du sein	HER2	29%
Auto immunes→ Atteinte auto-immune des protéines des articulations → Douloureux ++ et articulations très déformées	Polyarthrite rhumatoïde	29%
Autosomique dominant→ Syndrome du cancer colorectal familial → Mutation constitutionnelle d’un des gènes du systèmes MMR → hMLH1 et hMSH2 → Instabilité satellitaire est un moyen d’établir le diagnostique d’une mutation du système MMR	Syndrome de Lynch	29%
Autres→ mutations des gènes XP (cf. Réparation NER) → Sensibilité exacerbée aux UV → cancer de la peau	Xeroderma Pigmentosum	29%
Autres→ Défaut de synthèse de la LP= lipoprotéine lipase→ hyperglycéridémie → Mutations des récepteurs des lipoprotéines et mutation des apolipoprotéines	Dyslipidémie	24%
Autres→ dystrophine tronquée par mutation du gène DMD ( cf.UE5)	Dystrophie de Duchenne	24%
Auto immunes → Atteinte diffuse, inflammatoire et chronique du TC notamment au niveau de la peau du visage	Lupus érythémateux disséminé	24%
Récessive liée à l'X→ Déficit de l’enzyme HGPRT par mutation inactivatrice du gène HPRT1 → Plus de catabolisation des bases puriques → accumulation en acide urique insoluble dans les articulations et cerveau → Troubles psychiatriques, automutilation	Maladie de Lesh-Nyhan	24%
Tyrosine kinase→ Exon 14 permet d’être dégradé donc équilibre régulé → Si exon skipping = surex → cancer du poumon	MET	24%
Autosomique récessive→Déficit en α-L-iduronidase qui permet la dégradation des DS → Augmentation de Dermatan sulfate dans les urines → Phénotypes de gargouilles mskn → tronc court, scoliose et opacification de la cornée	MPSI	24%
Autres→ défaut d’épissage qui touche des gènes clés suppresseurs de tumeurs → recherche en cours avec des aso = oligonucléotides anti-sens	Mutation de P53	24%
Autosomique récessive→ Insertion de 4 bases au niveau de l’exon 11 du gène qui code pour HEX-A→ codon stop → Plus de dégradation du ganglioside GM2 = accumulation dans le cerveau → →Dégénérescence des neurones : démence	Maladie de Tay sachs	18%
Autosomique dominant→ Mutations inactivatrices de VHL → elle ne reconnait plus les prolines hydroxylées → HIF1α plus ubiquitinylée = prolifération de tumeurs vascularisées +++	Maladie de Von Hippel-Lindau	18%
Autosomique récessive→ Perte de l’allèle sain et donc expression de la maladie	Rétinoblastome familial	18%
Autres→ Délétion partielle du chromosome 15 (cf.UE5) entraîne une perte de l’ubiquitine ligase E6-AP exprimé dans le cerveau → Rôle de régulation de la dégradation protéine → Accumulation de protéines mal formées: troubles sévères du dev neurologique	Syndrome d'Angelman	18%
Cancer→ Mutation de BRCA-2 → atteinte du système de recombinaison homologue	Cancer du sein ou de l’ovaire	12%
Autres→ Mutation du gènes Star ou de CYP11A1 → Pas de cholestérol dans la mitochondrie → accumulation de gouttelettes lipidiques dans la surrénale → Hypoglycémie, perte de sels, déshydratation et phénotypes féminins	Hyperplasie lipoïde congénitale des surrénales	12%
Autosomique récessive→ ATM essentiel dans l’initiation de la réparation par RH → si mut hétérozygote = risque cancer du sein → si mut homozygote = ataxie télangiectasie → atteinte neurologique, mauvaise coordination → environ 15% vont dev un lymphome ou une leucémie avant ou pendant l’adolescence	Louis Barr	12%
Autres→ Maladie Lysosomale → Accumulation d’HS car absence de l’enzyme de métabolisation	San Filippo	12%
Autres→ Le système NER peut intervenir pendant la transcription, lorsque les lésions bloquent le fonctionnement de l’ARN pol et on parlera de NER couplé à la transcription (TC NER) avec intervention des protéines CSA et CSB. → Mutation des protéines CSA et CSB→ anomalie de la réparation et de la transcription → retard de croissance associé à un vieillissement prématuré, une dysmorphie faciale, une photosensibilité, des troubles neurologiques et un déficit intellectuel.	Syndrome de Cockayne	12%
Autosomique récessive→13% de la population Amish en Pennsylvanie en est atteinte (cc consanguinité) → Nanisme, polydactylie → Génétique des pop	Syndrome d'Ellis van Creveld	12%
Auto immunes→ Ac attaque la paroi des vaisseaux→ destruction des micro-vaisseaux→ défaut de circulation aux extrémités du corps→ nécrose	Syndrome de Renaud	12%
Autosomique récessive→ Déficit de DHCR7 qui permet le passage du 7-déshydrocholestérol au cholestérol → Retard de croissance	Syndrome de Smith Lemli Opitz	12%
Tyrosine kinase→ Possède un LBD, un passage TM et un domaine kinase intra-cell → Hyperactivé dans les cancers du poumon	AKL	6%
Dominante liée à l'X → Mutation germinale du gène TERT qui code pour une prot de la Su catalytique de la télomérase → Raccourcissement prématuré de la longueur des télomères → Mort en général par insuffisance progressive de la moelle osseuse, anomalies de diverses structures épithéliales	Dyskératose congénitale	6%
Cancer→ Mutation qui augmente l’activité de la protéine → Thérapie ciblée avec Vemurafenib ou Dabrafenib	Mélanome B-RAF	6%
Tyrosine kinase→ Voie RAS-MAPK → Cancer du côlon ou du poumon	R EGF	6%
Tyrosine kinase→ Voie PIP3-AKT	R Insuline	6%
Récessive liée à l'X→ Mutation germinale du gène TERT qui code pour une prot de la Su catalytique de la télomérase	Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson	6%
Autres→ Expression des gènes : déméthylation du centre d’empreinte du père → H19 est exprimé et pas IGF2 → Absence totale d’IGF2 chez le bb → retard de croissance intra utérin	Syndrome de Silver-Russel(RCIU)	6%
Cancer→ Néphroblastome = tumeur du rein → Expression des gènes tu connais : Méthylation du centre d’empreinte de la mère → H19 n’est pas exprimé et IGF2 oui → Surexpression bi-allélique de IGF2	Tumeurs de Wilms	6%
Autres→ Mutation du gène MUTYH qui code pour l’ADN glycosylase ( cf. Réparation BER)	Polypose adénomateuse colique	0%

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