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Hint
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Answer
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Autres→ Défaut de synthèse de la LP= lipoprotéine lipase→ hyperglycéridémie → Mutations des récepteurs des lipoprotéines et mutation des apolipoprotéines
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Dyslipidémie
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Auto immunes→ Atteinte auto-immune des protéines des articulations → Douloureux ++ et articulations très déformées
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Polyarthrite rhumatoïde
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Autres→ Expression des gènes : déméthylation du centre d’empreinte du père → H19 est exprimé et pas IGF2 → Absence totale d’IGF2 chez le bb → retard de croissance intra utérin
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Syndrome de Silver-Russel(RCIU)
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Cancer→ Mutation de BRCA-2 → atteinte du système de recombinaison homologue
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Cancer du sein ou de l’ovaire
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Autosomique dominant → Défaut enzymatique génétique de la synthèse de l’hème → Accumulation du précurseur de l’hème → porphyrines s’accumulent dans les tissus → Congénitales ou toxiques → Forme aigue ( douleurs abdominales+ troubles nerveux et psychiques) ou chronique ( lésions hépatiques et cutanés) |
Porphyrie
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Auto immunes → Ac attaque la paroi des vaisseaux→ destruction des micro-vaisseaux→ défaut de circulation aux extrémités du corps→ nécrose |
Syndrome de Renaud
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Autosomique récessive → Insertion de 4 bases au niveau de l’exon 11 du gène qui code pour HEX-A→ codon stop → Plus de dégradation du ganglioside GM2 = accumulation dans le cerveau → →Dégénérescence des neurones : démence |
Maladie de Tay sachs
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Autres→ Le système NER peut intervenir pendant la transcription, lorsque les lésions bloquent le fonctionnement de l’ARN pol et on parlera de NER couplé à la transcription (TC NER) avec intervention des protéines CSA et CSB.
→ Mutation des protéines CSA et CSB→ anomalie de la réparation et de la transcription
→ retard de croissance associé à un vieillissement prématuré, une dysmorphie faciale, une photosensibilité, des troubles neurologiques et un déficit intellectuel.
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Syndrome de Cockayne
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Autres→ Tau importante ++ car permet le bon enroulement des microtubules → Si hyperphosphorylée→plus capable d’interagir avec les mt qui se désorganises et formes des agrégats insolubles → Si accumulation dans le cerveau → Alzheimer
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hyperphosphorylation de la protéine Tau - Alzheimer
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Récessive liée à l'X → Mutation germinale du gène TERT qui code pour une prot de la Su catalytique de la télomérase |
Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
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Autosomique récessive → ATM essentiel dans l’initiation de la réparation par RH → si mut hétérozygote = risque cancer du sein → si mut homozygote = ataxie télangiectasie → atteinte neurologique, mauvaise coordination → environ 15% vont dev un lymphome ou une leucémie avant ou pendant l’adolescence |
Louis Barr
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Autosomique récessive → Défaut de la synthèse de la globine ( chaîne B) = anémie : déficit en GR → Bassin méditerranéen → Ictère, hépatosplénomégalie et déformation osseuse |
Thalassémie
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Autres→ Mauvais cholestérol transporté par les LDLs → Dépose dans les artères et coronaires et forme des plaques athérosclérose
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Athérosclérose
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Autres→ Mutation du gènes Star ou de CYP11A1 → Pas de cholestérol dans la mitochondrie → accumulation de gouttelettes lipidiques dans la surrénale → Hypoglycémie, perte de sels, déshydratation et phénotypes féminins
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Hyperplasie lipoïde congénitale des surrénales
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Autosomique récessive →13% de la population Amish en Pennsylvanie en est atteinte (cc consanguinité) → Nanisme, polydactylie → Génétique des pop |
Syndrome d'Ellis van Creveld
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Autosomique dominant → Mutations inactivatrices de VHL → elle ne reconnait plus les prolines hydroxylées → HIF1α plus ubiquitinylée = prolifération de tumeurs vascularisées +++ |
Maladie de Von Hippel-Lindau
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Récessive liée à l'X → Déficit de l’enzyme HGPRT par mutation inactivatrice du gène HPRT1 → Plus de catabolisation des bases puriques → accumulation en acide urique insoluble dans les articulations et cerveau → Troubles psychiatriques, automutilation |
Maladie de Lesh-Nyhan
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Autosomique récessive → Défaut de synthèse de la mélanine par les mélanocytes → Mutation du gène TYR qui code pour une tyrozinase → Photophobie, cancer de la peau |
Albinisme occulo cutané
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Cancer → Néphroblastome = tumeur du rein → Expression des gènes tu connais : Méthylation du centre d’empreinte de la mère → H19 n’est pas exprimé et IGF2 oui → Surexpression bi-allélique de IGF2 |
Tumeurs de Wilms
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Autosomique récessive → Défaut de métabolisation de la phénylalanine qui est d’ordinaire hydroxylée par la PAH → Nombreuses mutations inactivatrices de PAH → Accumulation de précurseur et de Phénylcétone → Test de Guthrie |
Phénylcétonurie
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Dominante liée à l'X → Mutation germinale du gène TERT qui code pour une prot de la Su catalytique de la télomérase → Raccourcissement prématuré de la longueur des télomères → Mort en général par insuffisance progressive de la moelle osseuse, anomalies de diverses structures épithéliales |
Dyskératose congénitale
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Autres→ Mutation du gène MUTYH qui code pour l’ADN glycosylase ( cf. Réparation BER)
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Polypose adénomateuse colique
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