Maladies de l'UE2

Merci Lucie, j'avais la flemme de faire la liste, pas forcément besoin d'écrire "maladie" ou "syndrome" (Version made in Vietnam)

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Dernière actualisation : 11 décembre 2023

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Première soumission	6 décembre 2023
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Mutation	Nom de la maladie
Maladie Lysosomale, accumulation d’Héparane Sulfate car absence de l’enzyme de métabolisation	Maladie de San Filippo
Mutation hétérozygote de ATM	Risque de cancer du sein
Mutation des protéines CSA et CSB	Syndrome de Cockayne
Chromosome 4, gène de la huntingtine avec répétition de CAG	Chorée de Huntington
Plaque de lipide et cholestérol sous cutané	Xanthome
Défaut de synthèse et inactivation du facteur VIII (inversion de l'intron 22)	Hémophilie A
Mutation du gènes Star ou de CYP11A1	Hyperplasie lipoïde congénitale des surrénales
Mutation du gène MUTYH qui code pour une ADN glycosylase	Polypose adénomateuse colique
Défaut de synthèse de la mélanine par les mélanocytes	Albinisme occulo-cutané
Mutation homozygote de ATM	Louis Bar
Récepteur mb tyrosine kinase : surexpression dans le cancer du sein	HER2
Déficit de DHCR7	Syndrome de Smith Lemli Opitz
Maladie dominante liée à l'X qu'on a dans le cours	Syndrome de l'X fragile
Défaut de métabolisation de la phénylalanine	Phénylcétonurie
Hyperphosphorylation de la protéine Tau	Alzheimer
Nanisme (13% de la population Amish en Pennsylvanie)	Syndrome d'Ellis van Creveld
Mutations inactivatrices de VHL	Maladie de Von Hippel-Lindau
Néphroblastome (tumeur du rein) : Méthylation du centre d'empreinte de la daronne	Tumeur de Wilms
Mutation germinale du gène TERT qui code pour une protéine de la Su catalytique de la télomérase (Dominante liée à l'X)	Dyskératose congénitale
Défaut enzymatique génétique de la synthèse de l’hème	Porphyrie
Possède un LBD, un passage TM et un domaine kinase intra-cellulaire	ALK
Insertion de 4 bases au niveau de l’exon 11 du gène qui code pour HEX-A	Maladie de Tay-Sachs

Mutation	Nom de la maladie
Mauvais cholestérol transporté par les LDLs, dépôts dans les artères et les coronaires	Athérosclérose
Récepteur à l'EGF	Cancer du colon ou du poumon
Déméthylation du centre d'empreinte du père	Syndrome de Silver-Russel
Délétion partielle du chromosome 15 entraîne une perte de l’ubiquitine ligase E6-AP exprimé dans le cerveau	Syndrome d'Angelman
Défaut de synthèse de la lipoprotéine lipase→ hyperglycéridémie	Dyslipidémie
Maladie due à un déficit en vitamine C	Scorbut
Mutation de BRCA-2	Cancer du sein ou de l'ovaire
Déficit en α-L-iduronidase	Syndrome de Hurler
Mutation de la dystrophine	Dystrophie de Duchenne
Gène suppresseur de tumeur	p53
Mutation du gène CFTR	Mucoviscidose
Atteinte diffuse, inflammatoire et chronique du TC notamment au niveau de la peau du visage	Lupus érythémateux disséminé
Anticorps qui attaque la paroi des vaisseaux	Syndrome de Raynaud
Mutation germinale du gène TERT qui code pour une protéine de la Su catalytique de la télomérase (Récessive liée à l'X)	Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
Récepteur régulé par l'exon 14, mais skipping de l'exon	MET
Mutation constitutionnelle d’un des gènes du systèmes MMR → hMLH1 et hMSH2 (Cancer colorectal familial)	Syndrome de Lynch
Atteinte auto-immune des protéines des articulations	Polyarthrite rhumatoïde
Déficit de l’enzyme HGPRT par mutation inactivatrice du gène HPRT1	Maladie de Lesch-Nyhan
Défaut de synthèse de la globine (chaine β)	Thalassémie
Mutation de la chaine β de la globine (Hb anormal : falciforme)	Drépanocytose
Mutations des gènes XP	Xeroderma Pigmentosum

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