Maladies dépistées par le Guthrie

Liste des 16 maladies dépistées par le Guthrie en France. (Actualisation Octobre 2025)

Créé par

Évaluation:

Dernière actualisation : 22 novembre 2025

Vous n'avez pas encore tenté ce quiz.

Informations additionnelles concernant ce quiz >>

5:00

Entrez votre réponse ici

/ 16 trouvés

Ce quiz a été mis en pause. Vous avez .

Copied!

Résultats

Votre score est de / = %

Il bat ou égale % des joueurs ont aussi obtenu 100%

Le résultat moyen est

Votre meilleur score est de

Votre temps le plus rapide est

Continuez à faire défiler vers le bas pour obtenir les réponses et plus de stats ...

	Maladies dépistées
1)	Phénylcétonurie
2)	Hypothyroïdie périphérique congénitale
3)	Hyperplasie congénital des surrénales
4)	Mucoviscidose
5)	Drépanocytose
6) (depuis 2020)	Déficit en MCAD (Acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne)

	Maladies dépistées
7) (depuis 2023) aminoacidopathie	Homocystinurie / HCU
8) (depuis 2023) aminoacidopathie	Leucinose / MSUD
9) (depuis 2023) aminoacidopathie	Tyrosinémie de type 1 / TYR1 / HT-1 / Déficit en FAH
10) (depuis 2023) acidurie organique	Acidurie glutarique de type 1 / AG-1
11) (depuis 2023) acidurie organique	Acidurie isovalérique / IVA / IVD

	Maladies dépistées
12) (depuis 2023) déficit Beta-oxydation	Déficit en LCHAD (Déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue)
13) (depuis 2023) déficit Beta-oxydation	Déficit en captation de la carnitine / CUD
14) (depuis 09/2025)	Déficit immunitaire combiné sévère / DICS
15) (depuis 09/2025)	Amyotrophie spinale infantile / SMA
16) (depuis 09/2025)	Déficit en VLCAD (Acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue)