Maladies dépistées par le Guthrie - Statistiques

Statistiques générales
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  • Le résultat moyen est 6 sur 16
Statistiques - réponses
Maladies dépistées % Correct
4) Mucoviscidose
90%
5) Drépanocytose
80%
1) Phénylcétonurie
80%
2) Hypothyroïdie périphérique congénitale
60%
15) (depuis 09/2025) Amyotrophie spinale infantile / SMA
40%
6) (depuis 2020) Déficit en MCAD (Acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne)
40%
3) Hyperplasie congénital des surrénales
40%
16) (depuis 09/2025) Déficit en VLCAD (Acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue)
30%
14) (depuis 09/2025) Déficit immunitaire combiné sévère / DICS
20%
8) (depuis 2023) aminoacidopathie Leucinose / MSUD
20%
10) (depuis 2023) acidurie organique Acidurie glutarique de type 1 / AG-1
10%
11) (depuis 2023) acidurie organique Acidurie isovalérique / IVA / IVD
10%
13) (depuis 2023) déficit Beta-oxydation Déficit en captation de la carnitine / CUD
10%
12) (depuis 2023) déficit Beta-oxydation Déficit en LCHAD (Déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue)
10%
9) (depuis 2023) aminoacidopathie Tyrosinémie de type 1 / TYR1 / HT-1 / Déficit en FAH
10%
7) (depuis 2023)aminoacidopathie Homocystinurie / HCU
0%
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