BDR 2 pathologie - Statistiques
Statistiques générales
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Statistiques - réponses
| 46XY DSD | gonade | OGI | OGE | Puberté | % Correct |
|---|---|---|---|---|---|
| 46XX DSD | / | / | / | / | 0%
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| anomalie de la biosynthèse de la testosterone: definite isole en HSB17B3 par mutation homozygote | testicule normale mais ectopique (sans testo) | (AMH dosable ) donc canaux deferents atrophiques et absence d’utérus | (Pas DHT) donc phenotype féminin | virilisation des OGE | 0%
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| mutation du gène récepteur a la testosterone | testicule normale mais ectopique « hernis de l’ovaire » | (AMH dosable ) donc canaux deferents atrophiques et absence d’utérus | (Pas DHT) donc phenotype féminin | Dev des seins, absence de pilosité et de règles | 0%
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| mutation du gene de 5alpha-reductase de type 2 =pas de DHT | testicule normale mais ectopique « hernis de l’ovaire » | (AMH dosable) canaux deferents et épididymes normaux et absence d’utérus | (Pas DHT) donc phenotype féminin | Virilisation des OGE due à la 5alpha-reductase de type 1 | 0%
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| Mutation d’un gene sur le dev gonadique | pas de testicule / dysgenesie | (Pas AMH) donc uterus et trompe | pas de testosterone donc micropenis, hypospade à phénotype féminin | 0%
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| ovotestis par duplication de la partie codante de SOX9 | testicule d’un cote, ovaire de l’autre / ovotestis | Hemie-uterus, trompes, deferents et épididymes | Asymétrie testicule et vulve | 0%
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