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BDR 2 pathologie

Créé par
Pimi
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Dernière actualisation : 28 janvier 2025
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Première soumission28 janvier 2025
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46XY DSD
gonade
OGI
OGE
Puberté
mutation du gène récepteur a la testosterone
testicule normale mais ectopique « hernis de l’ovaire »
(AMH dosable ) donc canaux deferents atrophiques et absence d’utérus
(Pas DHT) donc phenotype féminin
Dev des seins, absence de pilosité et de règles
Mutation d’un gene sur le dev gonadique
pas de testicule / dysgenesie
(Pas AMH) donc uterus et trompe
pas de testosterone donc micropenis, hypospade à phénotype féminin
 
46XX DSD
/
/
/
/
mutation du gene de 5alpha-reductase de type 2 =pas de DHT
testicule normale mais ectopique « hernis de l’ovaire »
(AMH dosable) canaux deferents et épididymes normaux et absence d’utérus
(Pas DHT) donc phenotype féminin
Virilisation des OGE due à la 5alpha-reductase de type 1
ovotestis par duplication de la partie codante de SOX9
testicule d’un cote, ovaire de l’autre / ovotestis
Hemie-uterus, trompes, deferents et épididymes
Asymétrie testicule et vulve
 
anomalie de la biosynthèse de la testosterone: definite isole en HSB17B3 par mutation homozygote
testicule normale mais ectopique (sans testo)
(AMH dosable ) donc canaux deferents atrophiques et absence d’utérus
(Pas DHT) donc phenotype féminin
virilisation des OGE
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