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BDR 2 pathologie

Créé par
Pimi
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Dernière actualisation : 28 janvier 2025
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Première soumission28 janvier 2025
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46XY DSD
gonade
OGI
OGE
Puberté
anomalie de la biosynthèse de la testosterone: definite isole en HSB17B3 par mutation homozygote
testicule normale mais ectopique (sans testo)
(AMH dosable ) donc canaux deferents atrophiques et absence d’utérus
(Pas DHT) donc phenotype féminin
virilisation des OGE
ovotestis par duplication de la partie codante de SOX9
testicule d’un cote, ovaire de l’autre / ovotestis
Hemie-uterus, trompes, deferents et épididymes
Asymétrie testicule et vulve
 
mutation du gène récepteur a la testosterone
testicule normale mais ectopique « hernis de l’ovaire »
(AMH dosable ) donc canaux deferents atrophiques et absence d’utérus
(Pas DHT) donc phenotype féminin
Dev des seins, absence de pilosité et de règles
mutation du gene de 5alpha-reductase de type 2 =pas de DHT
testicule normale mais ectopique « hernis de l’ovaire »
(AMH dosable) canaux deferents et épididymes normaux et absence d’utérus
(Pas DHT) donc phenotype féminin
Virilisation des OGE due à la 5alpha-reductase de type 1
Mutation d’un gene sur le dev gonadique
pas de testicule / dysgenesie
(Pas AMH) donc uterus et trompe
pas de testosterone donc micropenis, hypospade à phénotype féminin
 
46XX DSD
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