Maladies BDR 25-26

Sein surnuméraire, aréole + tissu mammaire sous jacent

45XO/ 46XY

Mauvais fonctionnement du diaphragme utérin qui résulte en la perte de l’enfant a 20-22 semaines si pas allongée

Absence de chromosome Y, femmes infertiles, tractus genital infantile

Mutation inactivatrice du gene Foxl2, fente palpébrale rétrécie, chute paupière, epicanthic inverse

Mutation hétérozygote de SF1

Anomalie consécutive à l’action d’un facteur mécanique externe

Intron 9 sur WT1, phenotype féminin, 46XY, glomerulonephrite, absence gonade, gonadoblastome

Anomalie somatique, développement de peau reliant l’épaule a l’occiput

Anomalies des plaques epiblastiques qui ne disparaissent pas

Trouble de l’organisation de cellules composant un tissu ou un organe

Insuffisance de development d’un organe

Trouble de migration testiculaire , arret des testicules selon trajet anormal

Associe fréquemment a 46XX avec excès de virilisation

Situs invertus, bronchiectasies, polyposes nasales, DCP , flagelle constitue par un axoneme→pas fonctionnel →spz immobiles

Intestin descend dans le scrotum

Absence d’un sillon, fusion des doigts, mutation homozygote de hox 13

Absence d’un membre

Inflammation de l’epididyme a l’origine d’une fibrose qui fermera le canal a terme

Nephroblastome, tres précoce 6mois- 5 ans

Formation incomplete d’un conduit

46 XY DSD, anomalie du développement genital, glomerulonephrite

Enzyme responsable de la biosynthèse de testosterone

Immobilité des spermatozoides a l’extérieur

Cancer glandulaire ou adénocarcinome, parmi les pires cancers, métastase

Defaut de mouvement cilaire car elle touche les cils vibratiles de l’organisme

Absence congénital de mamelon

Trouble de migration testiculaire , arret des testicules selon trajet normal

Kystes et inflammation au niveau des glandes de Bartholins

Anomalie de position d’un organe à l’intérieur du corps

Mutation heterozygote de SOX9, Malformation osseuse, incurvation et gracilite des os longs, hypoplasie des omoplates,dysmorphie faciale, faciès phase, oreilles bas implantées

Tumeur bénigne des cellules musculaires lisses du myometre, 1 femme sur 3 entre 30-50 ans

Inflammation de l’endometre→ gene ascension des spz et l’implantation + cellules immunes détruisent zygote

Aniridie, malformations genitales, retard mentale, tumeurs de Wilms, deletion 11p13 chez 40-60% des malades

Gene atteint dans la mucoviscidose provoquant agénésie des canaux deferents

Absence totale de spermatozoides dans le sperme par obstruction des tubes droits

Mamelon surnuméraire, un seul mamelon identifiable

Insuffisance ou arrêt de development

Absence congenital de glande mammaire

Contingent ovarien et testiculaire dans la gonade

Croissance insuffisante du tubercule genital

Doigt surnuméraire

Absence d’un organe

Tres fréquente dans mucoviscidose soit 60-90% des cas, cause de 5-10% azoospermies, 0,3-0,5% hommes infertiles ont cette pathologie

Trop d’œstrogène chez un homme

Trouble de fermeture du canal péritonéal-vaginal → viscères abdominaux passe a travers le canal inguinal → tumefaction de l’aine

Chute paupière

Abouchement anormal de l’uretère a la face inférieure du penis

Hommes majoritairement stériles, chromosome X en double, tractus genital infantile

Suite a alteration des tubes seminiferes et apparition d’un tissu de remplacement fibrotique