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Maladies de l’UE2 25-26

Pas besoin d’écrire “syndrome” ou “maladie”, système nerveux centrale = SNC,
Créé par
MariA404
Évaluation:
Dernière actualisation : 28 janvier 2026
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Première soumission17 octobre 2025
Nombre de tentatives539
Score moyen68,1%
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Mutation/ Anomalie
Nom de la maladie
Déficit de l’UDP galactose-4-épimérase
Galactosemie congénitale
Défaut de métabolisation de la phénylalanine
Phénylcétonurie
Nanisme (13% de la population Amish en Pennsylvanie)
Syndrome d’Ellis van Creveld
Mutation du gène CFTR
Mucoviscidose
EWS-FLI1
Sarcome d’Ewing
Gene mute dans 40% des mélanomes
B-Raf
MMR, Syndrome fort de predisposition aux cancers colorectaux et aux cancers de l’endomètre
Syndrome de Lynch
Mutation sur KRAS
Cancer du colon ou du poumon
Mauvais repliement de la protéine transthyretin
Amylose cardiaque
Maladie autosomique recessive due a un deficit du 7-dehydrocholesterol reductase
Syndrome de Smith Lemli Opitz
Inactivation des genes XP, déficience du système NER
Xeroderma Pigmentosum
Permet la degradation du 5-FU ( son deficit entraine une toxicité)
DPD
Demethylation du centre d’empreinte du pere, retard de croissance inter utérin
Syndrome de Silver-Russel/ RCIU
Différences de regulations probablement causées par les miARNs
Endométriose
Déficit de sphingomyélinase
Syndrome de Niemann Pick
Maladie autosomique dominante liée des Mutations inactivatrice de VHL
Maladie de Von Hippel-Lindau
Chromosome 4, gène de la huntingtine avec répétition de CAG
Chorée de Huntington
Plaque de lipide et cholestérol sous cutané
Xanthome
Maladie mitochondriale neurodégénérative
Sclérose Latérale Amyotrophique ( SLA)
Atteinte auto-immune des protéines des articulations
Polyarthrite rhumatoïde
Resistance a l’insuline
Diabète du type 2 (DT2)
Gène suppresseur de tumeur
p53
Deficit de céramidase
Maladie de Farber
Mucopolysaccharidose de type 1, deficit en alpha-L-iduronidase
Syndrome de Hurler/ Gargoylisme
Défaut de synthèse de la globine (chaine β)
Thalassemie
Mutation de la chaine β de la globine (Hb anormal : falciforme)
Drepanocytose
Deletion complete de SMN1 sur un ou deux chromosomes
Amyotrophie spinale (SMA)
Hyperphosphorylation de la protéine Tau
Alzheimer
Anticorps qui attaquent la paroi des vaisseaux
Syndrome de Raynaud
Défaut enzymatique génétique de la synthèse de l’hème
Porphyrie
Amplification de MYC
Neuroblastome
Défaut de synthèse de la mélanine par les mélanocytes
Albinisme occulo- cutané
Tumeur du tissu conjonctif et des tissus qui en dérivent
Sarcome
Atteinte diffuse, inflammatoire et chronique du TC notamment au niveau de la
peau du visage
Lupus érythémateux disséminé
Récepteur régulé par l'exon 14, mais skipping de l'exon
MET
Perte du chromosome X
Monosomie X ou Syndrome de Turner
Mutation/ Anomalie
Nom de la maladie
Insertion de 4 bases au niveau de l’exon 11 du gène qui code pour HEX-A
Maladie de Tay-Sachs
Mutation sur le gène RNU4-2
Syndrome de ReNU
Mucopolysaccharidose de type 3, lysomale, accumulation d’heparane sulfate
Maladie de San Filippo
Recombinaisons intergéniques ou intragéniques entre les genes des opsines
Daltonisme
Gene du promoteur qui varient et provoquent des tumeurs du SNC en cas de variation
TERT
Surproduction de corps cétoniques
Coma acido-cétonique
Maladie dominante liée à l'X qu'on a dans le cours
Maladie de l’X fragile
Mutation de Star ou CYP11A1
Hyperplasie lipoïde congénitale des surrénales
Défaut de synthèse de l’insuline
Diabète du type 1 (DT1)
Nanisme ( autosomique dominant vu en cours)
Thanatophore
Mutation de la myosine
Cardiomyopathie hypertrophique
Recombinaison homologue (BRCA1 et BRCA2)
Syndrome sein-ovaire
GFAP dans le sang
Traumatisme crânien
Récepteur à l'EGF
Cancer du colon ou du poumon
Maladie recessive due a un allele anormale qui reguli le cycle cellulaire (Rb),
LOH
Retinoblastome
Gene qui code pour le clamp eucaryote et provoque l’ataxie telangiectasie en cas de modification
PCNA
Pas de Sex ratio = 1, seule la mere transmet la maladie ( catégorie de maladies)
Maladies mitochondriales
Les exemples de maladies mitochondriales dans le cours
Parkinson/ Chorée/ Ataxie
Carence en Vitamine C
Scorbut
Maladie auto immune très présente surtout chez les femmes
Sclerose en plaques
Maladie due a un excès de fer
Hemochromatose
Proteine impliquee dans les Maladies neurodégénératives
ADAR
Mauvais cholestérol transporté par les LDLs, dépôts dans les artères et les coronaires
Athérosclérose
Défaut de synthèse et inactivation du facteur VIII (inversion de l'intron 22)
Hémophilie A
Déficit de l’enzyme HGPRT par mutation inactivatrice du gène HPRT1
Maladie de Lesch-Nyhan
Récepteur mb tyrosine kinase : surexpression dans le cancer du sein
HER2
Gene responsable de cardiomyopathies
Titine
Reaction ALAT dans le sang
Cytolyse Hepatique
Raison de manque d’OA, insulinopenie, neoglucogenese
acido-cétose diabétique
Sécheresse des yeux due a un deficit de vitamine A
Xerophtalmie
Methylation du centre d’empreinte de la mère, surexpression biallelique de IGF2
Tumeurs de Wilms / nephroblastome: tumeur du rein
3 chromosomes au lieu de 2 ( les 3 aneuploides possibles )
Trisomie 21/ 18/13
Deletion partielle chromosome 15 maternel, perte ubiquitine ligase E6-AP
Syndrome d’Angelman/Happy puppet Syndrome
EML4-ALK
Cancer du poumon
GFAP dans le liquide amniotique
Spina Bifida
Tissu hépatique rempli de lipides en excès
Stéatose hépatique
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