Maladies de l’UE2 25-26

Pas besoin d’écrire “syndrome” ou “maladie”, système nerveux centrale = SNC,

Créé par

Évaluation:

Dernière actualisation : 28 janvier 2026

Vous n'avez pas encore tenté ce quiz.

Informations additionnelles concernant ce quiz >>

Première soumission	17 octobre 2025
Nombre de tentatives	539
Score moyen	68,1%
Signaler ce quiz	Signaler

Statistiques - quiz et réponses >>

Statistiques de vos amis >>

25:00

Entrez votre réponse ici

/ 72 trouvés

Ce quiz a été mis en pause. Vous avez .

Copied!

Résultats

Votre score est de / = %

Il bat ou égale % des joueurs ont aussi obtenu 100%

Le résultat moyen est

Votre meilleur score est de

Votre temps le plus rapide est

plus >>

Statistiques de vos amis >>

Continuez à faire défiler vers le bas pour obtenir les réponses et plus de stats ...

Mutation/ Anomalie	Nom de la maladie
Demethylation du centre d’empreinte du pere, retard de croissance inter utérin	Syndrome de Silver-Russel/ RCIU
Nanisme ( autosomique dominant vu en cours)	Thanatophore
Sécheresse des yeux due a un deficit de vitamine A	Xerophtalmie
Proteine impliquee dans les Maladies neurodégénératives	ADAR
GFAP dans le sang	Traumatisme crânien
Mutation du gène CFTR	Mucoviscidose
Maladie recessive due a un allele anormale qui reguli le cycle cellulaire (Rb), LOH	Retinoblastome
Défaut de synthèse de la globine (chaine β)	Thalassemie
Mucopolysaccharidose de type 1, deficit en alpha-L-iduronidase	Syndrome de Hurler/ Gargoylisme
Gene qui code pour le clamp eucaryote et provoque l’ataxie telangiectasie en cas de modification	PCNA
Maladie autosomique recessive due a un deficit du 7-dehydrocholesterol reductase	Syndrome de Smith Lemli Opitz
Gene du promoteur qui varient et provoquent des tumeurs du SNC en cas de variation	TERT
Reaction ALAT dans le sang	Cytolyse Hepatique
Amplification de MYC	Neuroblastome
Surproduction de corps cétoniques	Coma acido-cétonique
Défaut de synthèse de la mélanine par les mélanocytes	Albinisme occulo- cutané
Gene responsable de cardiomyopathies	Titine
Tumeur du tissu conjonctif et des tissus qui en dérivent	Sarcome
Différences de regulations probablement causées par les miARNs	Endométriose
Maladie mitochondriale neurodégénérative	Sclérose Latérale Amyotrophique ( SLA)
3 chromosomes au lieu de 2 ( les 3 aneuploides possibles )	Trisomie 21/ 18/13
Deletion partielle chromosome 15 maternel, perte ubiquitine ligase E6-AP	Syndrome d’Angelman/Happy puppet Syndrome
Insertion de 4 bases au niveau de l’exon 11 du gène qui code pour HEX-A	Maladie de Tay-Sachs
Permet la degradation du 5-FU ( son deficit entraine une toxicité)	DPD
Gène suppresseur de tumeur	p53
Mutation de la myosine	Cardiomyopathie hypertrophique
EWS-FLI1	Sarcome d’Ewing
Chromosome 4, gène de la huntingtine avec répétition de CAG	Chorée de Huntington
Mucopolysaccharidose de type 3, lysomale, accumulation d’heparane sulfate	Maladie de San Filippo
MMR, Syndrome fort de predisposition aux cancers colorectaux et aux cancers de l’endomètre	Syndrome de Lynch
Tissu hépatique rempli de lipides en excès	Stéatose hépatique
Déficit de l’enzyme HGPRT par mutation inactivatrice du gène HPRT1	Maladie de Lesch-Nyhan
Récepteur régulé par l'exon 14, mais skipping de l'exon	MET
Mutation sur le gène RNU4-2	Syndrome de ReNU
Resistance a l’insuline	Diabète du type 2 (DT2)
Défaut de synthèse de l’insuline	Diabète du type 1 (DT1)

Mutation/ Anomalie	Nom de la maladie
Methylation du centre d’empreinte de la mère, surexpression biallelique de IGF2	Tumeurs de Wilms / nephroblastome: tumeur du rein
EML4-ALK	Cancer du poumon
Perte du chromosome X	Monosomie X ou Syndrome de Turner
Maladie auto immune très présente surtout chez les femmes	Sclerose en plaques
Atteinte auto-immune des protéines des articulations	Polyarthrite rhumatoïde
Hyperphosphorylation de la protéine Tau	Alzheimer
Récepteur à l'EGF	Cancer du colon ou du poumon
Mutation de Star ou CYP11A1	Hyperplasie lipoïde congénitale des surrénales
Mutation de la chaine β de la globine (Hb anormal : falciforme)	Drepanocytose
Pas de Sex ratio = 1, seule la mere transmet la maladie ( catégorie de maladies)	Maladies mitochondriales
Déficit de l’UDP galactose-4-épimérase	Galactosemie congénitale
Plaque de lipide et cholestérol sous cutané	Xanthome
Déficit de sphingomyélinase	Syndrome de Niemann Pick
Les exemples de maladies mitochondriales dans le cours	Parkinson/ Chorée/ Ataxie
Gene mute dans 40% des mélanomes	B-Raf
Maladie autosomique dominante liée des Mutations inactivatrice de VHL	Maladie de Von Hippel-Lindau
Carence en Vitamine C	Scorbut
Anticorps qui attaquent la paroi des vaisseaux	Syndrome de Raynaud
Récepteur mb tyrosine kinase : surexpression dans le cancer du sein	HER2
Deletion complete de SMN1 sur un ou deux chromosomes	Amyotrophie spinale (SMA)
Recombinaisons intergéniques ou intragéniques entre les genes des opsines	Daltonisme
Inactivation des genes XP, déficience du système NER	Xeroderma Pigmentosum
Défaut de métabolisation de la phénylalanine	Phénylcétonurie
Maladie dominante liée à l'X qu'on a dans le cours	Maladie de l’X fragile
Mutation sur KRAS	Cancer du colon ou du poumon
GFAP dans le liquide amniotique	Spina Bifida
Deficit de céramidase	Maladie de Farber
Maladie due a un excès de fer	Hemochromatose
Mauvais cholestérol transporté par les LDLs, dépôts dans les artères et les coronaires	Athérosclérose
Raison de manque d’OA, insulinopenie, neoglucogenese	acido-cétose diabétique
Mauvais repliement de la protéine transthyretin	Amylose cardiaque
Atteinte diffuse, inflammatoire et chronique du TC notamment au niveau de la peau du visage	Lupus érythémateux disséminé
Défaut enzymatique génétique de la synthèse de l’hème	Porphyrie
Défaut de synthèse et inactivation du facteur VIII (inversion de l'intron 22)	Hémophilie A
Nanisme (13% de la population Amish en Pennsylvanie)	Syndrome d’Ellis van Creveld
Recombinaison homologue (BRCA1 et BRCA2)	Syndrome sein-ovaire