Maladies de l’UE2 25-26 - Statistiques
Statistiques générales
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- Le résultat moyen est 49 sur 72
Statistiques - réponses
| Mutation/ Anomalie | Nom de la maladie | % Correct |
|---|---|---|
| Mutation du gène CFTR | Mucoviscidose | 100%
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| Hyperphosphorylation de la protéine Tau | Alzheimer | 86%
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| Mauvais repliement de la protéine transthyretin | Amylose cardiaque | 86%
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| Permet la degradation du 5-FU ( son deficit entraine une toxicité) | DPD | 86%
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| Pas de Sex ratio = 1, seule la mere transmet la maladie ( catégorie de maladies) | Maladies mitochondriales | 86%
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| Maladie auto immune très présente surtout chez les femmes | Sclerose en plaques | 86%
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| Anticorps qui attaquent la paroi des vaisseaux | Syndrome de Raynaud | 86%
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| Sécheresse des yeux due a un deficit de vitamine A | Xerophtalmie | 86%
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| Défaut de synthèse de la mélanine par les mélanocytes | Albinisme occulo- cutané | 71%
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| Deletion complete de SMN1 sur un ou deux chromosomes | Amyotrophie spinale (SMA) | 71%
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| Gene mute dans 40% des mélanomes | B-Raf | 71%
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| EML4-ALK | Cancer du poumon | 71%
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| Chromosome 4, gène de la huntingtine avec répétition de CAG | Chorée de Huntington | 71%
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| Reaction ALAT dans le sang | Cytolyse Hepatique | 71%
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| Recombinaisons intergéniques ou intragéniques entre les genes des opsines | Daltonisme | 71%
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| Défaut de synthèse de l’insuline | Diabète du type 1 (DT1) | 71%
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| Resistance a l’insuline | Diabète du type 2 (DT2) | 71%
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| Mutation de la chaine β de la globine (Hb anormal : falciforme) | Drepanocytose | 71%
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| Différences de regulations probablement causées par les miARNs | Endométriose | 71%
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| Défaut de synthèse et inactivation du facteur VIII (inversion de l'intron 22) | Hémophilie A | 71%
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| Récepteur mb tyrosine kinase : surexpression dans le cancer du sein | HER2 | 71%
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| Mutation de Star ou CYP11A1 | Hyperplasie lipoïde congénitale des surrénales | 71%
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| Déficit de l’enzyme HGPRT par mutation inactivatrice du gène HPRT1 | Maladie de Lesch-Nyhan | 71%
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| Maladie dominante liée à l'X qu'on a dans le cours | Maladie de l’X fragile | 71%
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| Mucopolysaccharidose de type 3, lysomale, accumulation d’heparane sulfate | Maladie de San Filippo | 71%
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| Récepteur régulé par l'exon 14, mais skipping de l'exon | MET | 71%
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| Perte du chromosome X | Monosomie X ou Syndrome de Turner | 71%
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| Amplification de MYC | Neuroblastome | 71%
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| Gène suppresseur de tumeur | p53 | 71%
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| Les exemples de maladies mitochondriales dans le cours | Parkinson/ Chorée/ Ataxie | 71%
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| Gene qui code pour le clamp eucaryote et provoque l’ataxie telangiectasie en cas de modification | PCNA | 71%
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| Défaut de métabolisation de la phénylalanine | Phénylcétonurie | 71%
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| Atteinte auto-immune des protéines des articulations | Polyarthrite rhumatoïde | 71%
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| Défaut enzymatique génétique de la synthèse de l’hème | Porphyrie | 71%
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| Maladie recessive due a un allele anormale qui reguli le cycle cellulaire (Rb),LOH | Retinoblastome | 71%
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| Tumeur du tissu conjonctif et des tissus qui en dérivent | Sarcome | 71%
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| EWS-FLI1 | Sarcome d’Ewing | 71%
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| Maladie mitochondriale neurodégénérative | Sclérose Latérale Amyotrophique ( SLA) | 71%
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| Carence en Vitamine C | Scorbut | 71%
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| GFAP dans le liquide amniotique | Spina Bifida | 71%
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| Deletion partielle chromosome 15 maternel, perte ubiquitine ligase E6-AP | Syndrome d’Angelman/Happy puppet Syndrome | 71%
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| Mucopolysaccharidose de type 1, deficit en alpha-L-iduronidase | Syndrome de Hurler/ Gargoylisme | 71%
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| Nanisme (13% de la population Amish en Pennsylvanie) | Syndrome d’Ellis van Creveld | 71%
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| MMR, Syndrome fort de predisposition aux cancers colorectaux et aux cancers de l’endomètre | Syndrome de Lynch | 71%
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| Mutation sur le gène RNU4-2 | Syndrome de ReNU | 71%
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| Demethylation du centre d’empreinte du pere, retard de croissance inter utérin | Syndrome de Silver-Russel/ RCIU | 71%
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| Recombinaison homologue (BRCA1 et BRCA2) | Syndrome sein-ovaire | 71%
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| Gene du promoteur qui varient et provoquent des tumeurs du SNC en cas de variation | TERT | 71%
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| Défaut de synthèse de la globine (chaine β) | Thalassemie | 71%
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| Nanisme ( autosomique dominant vu en cours) | Thanatophore | 71%
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| GFAP dans le sang | Traumatisme crânien | 71%
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| 3 chromosomes au lieu de 2 ( les 3 aneuploides possibles ) | Trisomie 21/ 18/13 | 71%
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| Plaque de lipide et cholestérol sous cutané | Xanthome | 71%
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| Inactivation des genes XP, déficience du système NER | Xeroderma Pigmentosum | 71%
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| Proteine impliquee dans les Maladies neurodégénératives | ADAR | 57%
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| Mauvais cholestérol transporté par les LDLs, dépôts dans les artères et les coronaires | Athérosclérose | 57%
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| Récepteur à l'EGF | Cancer du colon ou du poumon | 57%
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| Mutation sur KRAS | Cancer du colon ou du poumon | 57%
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| Mutation de la myosine | Cardiomyopathie hypertrophique | 57%
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| Déficit de l’UDP galactose-4-épimérase | Galactosemie congénitale | 57%
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| Atteinte diffuse, inflammatoire et chronique du TC notamment au niveau de lapeau du visage | Lupus érythémateux disséminé | 57%
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| Insertion de 4 bases au niveau de l’exon 11 du gène qui code pour HEX-A | Maladie de Tay-Sachs | 57%
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| Maladie autosomique dominante liée des Mutations inactivatrice de VHL | Maladie de Von Hippel-Lindau | 57%
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| Déficit de sphingomyélinase | Syndrome de Niemann Pick | 57%
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| Gene responsable de cardiomyopathies | Titine | 57%
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| Methylation du centre d’empreinte de la mère, surexpression biallelique de IGF2 | Tumeurs de Wilms / nephroblastome: tumeur du rein | 57%
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| Deficit de céramidase | Maladie de Farber | 43%
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| Maladie autosomique recessive due a un deficit du 7-dehydrocholesterol reductase | Syndrome de Smith Lemli Opitz | 43%
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| Surproduction de corps cétoniques | Coma acido-cétonique | 29%
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| Maladie due a un excès de fer | Hemochromatose | 29%
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| Tissu hépatique rempli de lipides en excès | Stéatose hépatique | 29%
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| Raison de manque d’OA, insulinopenie, neoglucogenese | acido-cétose diabétique | 14%
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