Maladies MEAG 25-26

Genes impliques dans la reparation des cassures doubles brins de l’ADN, suppresseurs de tumeurs, stabilité génomique

Maladie hemorragique hereditaire recessive liée a l’X, gene F8, deficit de facteur VIII

Maladie hémopathique causée par un variant mutant sur son hémoglobine beta

Raideur de la nuque, céphalées intenses, vomissement, virales, bactériennes, hémorragies meninges

Cancer de la peau qui se développe a partir de mélanocytes

Maladie autosomique recessive, gène RYR1

Maladie autosomique recessive, Inactivation bi-allelique du gene CFTR, mucus visqueux, difficulté de respirer

Défaut de fermeture du tube neural qui expose la moelle

Chromosome en plus sur le 21

Gene implique dans proliferation cellulaire excessive et cancaires

Tumeur maligne des cellules des crêtes neurales

Mutation avec forte prevalence dans les syndromes myeloproliferatifs, jamais dans la LMC

Maladie recessive liée a l’X , destruction progressive des muscles