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Maladies MEAG 25-26

Pas besoin d’écrire syndrome/ maladie
Créé par
MariA404
Évaluation:
Dernière actualisation : 16 mars 2026
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Première soumission6 janvier 2026
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Anomalie
Pathologie
Maladie hémopathique causée par un variant mutant sur son hémoglobine beta
Drepanocytose
Cancer de la peau qui se développe a partir de mélanocytes
Mélanome
Gene implique dans proliferation cellulaire excessive et cancaires
BRAF
Forte incidence d’arythmies ventriculaires, fibrose et adipose cardiaque, mutation cauzale dans 50% des cas →gene des desmosomes
Dysplasie arythmogene du ventricule droit / Cardiomyopathies arythmogene du ventricule droit/ DVDA/ ARVC
Maladie autosomique recessive, gène RYR1
Hyperthermie maligne
Maladie genetique tres rare, vieillissement premature debutant de la période neonatale. Mutation LMNA
Progeria d’Hutchinson- Gilford
Translocation entre chromosomes 9 et 22, creation chromosome Philadelphie, gene de fusion BCR/ABL
Leucemie myéloïde chronique/ LMC
Défaut de fermeture du tube neural qui expose la moelle
Spina bifida
Tumeur maligne des cellules des crêtes neurales
Neuroblastome
Chromosome en plus sur le 21
Trisomie 21
Genes impliques dans la reparation des cassures doubles brins de l’ADN, suppresseurs de tumeurs, stabilité génomique
BRCA1/ 2
Mutation avec forte prevalence dans les syndromes myeloproliferatifs, jamais dans la LMC
JAK2 V617F
Maladie hemorragique hereditaire recessive liée a l’X, gene F8, deficit de facteur VIII
Hemophilie A
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