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Maladies MEAG 25-26 - Statistiques

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Statistiques générales

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Statistiques - réponses

Anomalie	Pathologie	% Correct
Gene implique dans proliferation cellulaire excessive et cancaires	BRAF	0%
Genes impliques dans la reparation des cassures doubles brins de l’ADN, suppresseurs de tumeurs, stabilité génomique	BRCA1/ 2	0%
Maladie hémopathique causée par un variant mutant sur son hémoglobine beta	Drepanocytose	0%
Forte incidence d’arythmies ventriculaires, fibrose et adipose cardiaque, mutation cauzale dans 50% des cas →gene des desmosomes	Dysplasie arythmogene du ventricule droit / Cardiomyopathies arythmogene du ventricule droit/ DVDA/ ARVC	0%
Maladie recessive liée a l’X , destruction progressive des muscles	Dystrophie Musculaire de Duchenne/ DMD	0%
Maladie hemorragique hereditaire recessive liée a l’X, gene F8, deficit de facteur VIII	Hemophilie A	0%
Maladie autosomique recessive, gène RYR1	Hyperthermie maligne	0%
Mutation avec forte prevalence dans les syndromes myeloproliferatifs, jamais dans la LMC	JAK2 V617F	0%
Translocation entre chromosomes 9 et 22, creation chromosome Philadelphie, gene de fusion BCR/ABL	Leucemie myéloïde chronique/ LMC	0%
Cancer de la peau qui se développe a partir de mélanocytes	Mélanome	0%
Maladie autosomique recessive, Inactivation bi-allelique du gene CFTR, mucus visqueux, difficulté de respirer	Mucoviscidose	0%
Tumeur maligne des cellules des crêtes neurales	Neuroblastome	0%
Maladie genetique tres rare, vieillissement premature debutant de la période neonatale. Mutation LMNA	Progeria d’Hutchinson- Gilford	0%
Défaut de fermeture du tube neural qui expose la moelle	Spina bifida	0%
Raideur de la nuque, céphalées intenses, vomissement, virales, bactériennes, hémorragies meninges	Syndrome meninges	0%
Chromosome en plus sur le 21	Trisomie 21	0%

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