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Maladies MEAG 25-26

Pas besoin d’écrire syndrome/ maladie
Créé par
MariA404
Évaluation:
Dernière actualisation : 16 mars 2026
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Première soumission6 janvier 2026
Nombre de tentatives42
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Anomalie
Pathologie
Maladie autosomique recessive, Inactivation bi-allelique du gene CFTR, mucus visqueux, difficulté de respirer
Mucoviscidose
Tumeur maligne des cellules des crêtes neurales
Neuroblastome
Translocation entre chromosomes 9 et 22, creation chromosome Philadelphie, gene de fusion BCR/ABL
Leucemie myéloïde chronique/ LMC
Maladie recessive liée a l’X , destruction progressive des muscles
Dystrophie Musculaire de Duchenne/ DMD
Forte incidence d’arythmies ventriculaires, fibrose et adipose cardiaque, mutation cauzale dans 50% des cas →gene des desmosomes
Dysplasie arythmogene du ventricule droit / Cardiomyopathies arythmogene du ventricule droit/ DVDA/ ARVC
Défaut de fermeture du tube neural qui expose la moelle
Spina bifida
Gene implique dans proliferation cellulaire excessive et cancaires
BRAF
Anomalie
Pathologie
Maladie hemorragique hereditaire recessive liée a l’X, gene F8, deficit de facteur VIII
Hemophilie A
Cancer de la peau qui se développe a partir de mélanocytes
Mélanome
Genes impliques dans la reparation des cassures doubles brins de l’ADN, suppresseurs de tumeurs, stabilité génomique
BRCA1/ 2
Chromosome en plus sur le 21
Trisomie 21
Raideur de la nuque, céphalées intenses, vomissement, virales, bactériennes, hémorragies meninges
Syndrome meninges
Mutation avec forte prevalence dans les syndromes myeloproliferatifs, jamais dans la LMC
JAK2 V617F
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