|
Hint
|
|
Answer
|
|
zduplikowanie DNA nazwa
|
|
replikacja
|
|
powstaje oczko replikacyjne i rozplecenie DNA
|
|
inicjacja
|
|
dalsze rozplatanie DNA i kopiowanie łańcuchów
|
|
elongacja
|
|
odłączenie aparatu replikacyjnego
|
|
terminacja
|
|
krótkie odcinki DNA syntetyzowane na nici opóźnionej podczas replikacji DNA
|
|
fragmenty Okazaki
|
|
1. rozplata łańcuchy DNA jednokierunkowo
|
|
helikaza
|
|
2. syntetyzuje startery
|
|
prymaza
|
|
3. przyłącza kolejne nukleotydy do istniejącej już nici
|
|
polimeraza DNA
|
|
4. łączy fragmenty nici opóźnionej (Okazaki)
|
|
ligaza
|
|
5. usuwa naprężenia z DNA
|
|
topoizomeraza
|
|
6. odbudowuje telomery w odwrotnej transkryp- tazie
|
|
telomeraza
|
|
7. przecina wiazania fosfodiestrowe w kwa- sach nukleinowych i usuwa startery
|
|
nukleaza
|
|
wiązania między grupami fosforanowymi
|
|
wysokoenergetyczne
|
|
odczytanie informacji genu i jej przepisanie
|
|
ekspresja
|
|
sekwenceje kodujace
|
|
eksony
|
|
kompletna inf. gen. organizmu
|
|
genom
|
|
przyczyna, że wielkość genomu definiuje złożoność organizmu
|
|
dużo elementów repetytywnych
|
|
|
|
obecność intronów
|
|
chromosom bakteryjny
|
|
genofor
|
|
obszar cytoplazmy gdzie ten leży
|
|
nukleoid
|
|
DNA związane z białkami
|
|
chromatyna
|
|
najwyższy stopień kondensacji chromatyny
|
|
chromosom
|
|
proces polegający na znoszeniu dodatnich ła- dunków ogonków histo- nowych powodujące roz- luźnienie struktury chromatyny
|
|
acetylacja ogonków histonowych
|
|
gdzie są widoczne chro- mosomy
|
|
profaza
|
|
ale ich kondensacja to cecha czego
|
|
metafaza
|
|
miejsce w środku chromosomu
|
|
centromer
|
|
nieaktywna forma chromatyny
|
|
heterochromatyna
|
|
luźna i aktywna gene- tycznie forma chromatyny
|
|
euchromatyna
|
|
sposób w jaki informacja jest zapisana
|
|
kod
|
|
trzy kolejne nukleotydy tworzą kodon
|
|
trójkowy
|
|
jeden kodon koduje jeden aminokwas
|
|
jednoznaczny
|
|
jeden aminokwas może byc kodowany przez kilka kodonów
|
|
zdegenerowany
|
|
nie występują między kodonami nieodczytywane nukleotydy
|
|
bezprzecinkowy
|
|
jeden nukleotyd wchodzi w skład jednego kodonu
|
|
niezachodzący
|
|
te same kodony wyzna- czają te same aminokwasy u różnych organizmów
|
|
uniwersalny
|
|
miejsce zachodzenia transkrypcji u bakterii
|
|
cytozol
|
|
-II- u eukariontów
|
|
jądro komórkowe
|
|
proces, w którym informacja genetyczna zawarta w DNA zostaje przepisana na mRNA
|
|
transkrypcja
|
|
do czego przyłącza się polimeraza RNA
|
|
promotor
|
|
czy potrzebuje starterów
|
|
nie
|
|
1. przyłączenie poli- merazy RNA do promotora
|
|
inicjacja
|
|
kasety...
|
|
TATA
|
|
2. tak jak replikacja
|
|
elongacja
|
|
3. odlaczenie polimerazy DNA
|
|
terminacja
|
|
produkty transkrypcji
|
|
premRNA
|
|
|
|
pretRNA
|
|
|
|
prerRNA
|
|
czemu poddawane są te RNA
|
|
obróbka postranskrypcyjna
|
|
składanie eksonów i usuwanie intronów
|
|
splicing
|
|
dołączenie do końca 3' łańcuchy nukleotydów poliadenujących
|
|
poliadenylacja
|
|
*
|
|
ogon poli A
|
|
przyłączanie do końca 5' czapeczki
|
|
czapeczkowanie
|
|
przed czym ona chroni
|
|
rybonukleazy
|
|
na co ma wpływ
|
|
rozpoznanie przez rybosom
|
|
|
|
transport do cytoplazmy
|
|
nazwa na samowycinanie się intronów
|
|
alternatywne składanie
|
|
synteza białka na podstawie mRNA
|
|
translacja
|
|
3', wiąże konkretny aminokwas kierowany na rybosom
|
|
ramię akceptorowe
|
|
zawiera informacje o konkretnym kodonie
|
|
antykodon
|
|
na rybosomie kodon mRNA parowanie...
|
|
antykodon kodon
|
|
miejsca zachodzenia translacji
|
|
rybosom w cytoplazmie
|
|
*lub jeśli ma być transportowane
|
|
SSS
|
|
cząsteczka tRNA połączona z odpowiednim aminokwasem
|
|
aminoacylotRNA
|
|
na jakiej części dużej podjednostki rybosomalnej się przyłącza
|
|
A
|
|
peptydo tRNA
|
|
P
|
|
wolne tRNA odłącza się od rybosomu
|
|
E
|
|
skąd jest energia na elongację translacji
|
|
GTP
|
|
rybosom trafia na kodon STOP, wtedy odłączanie łańcuchów polipeptydowych
|
|
terminacja
|
|
transkrypcja i translacja u bakterii zachodzi jedno- cześnie
|
|
atenuacja
|
|
co wchodzi w obrobke posttranslacyjną
|
|
fałdowanie białka
|
|
|
|
mostki disiarczkowe
|
|
|
|
glikozylacja
|
|
|
|
acetylacja histonów
|
|
gdy białko jest niepoprawnie zwinięte, ulega degradacji
|
|
ubikwydynacja
|
|
regulacja ekspresji genów to głownie zmiana struk- tury...
|
|
chromatyny
|
|
głównie na etapie...
|
|
inicjacji transkrypcji
|
|
jakie wiązanie między ujemnym DNA a dodatnim histonem
|
|
elektrostatyczne
|
|
eksony tworzące transskrypt mogą być w różnej kolej- ności być włączone w końcowe DNA
|
|
alternatywne składanie DNA
|
|
zespół wszystkich genów
|
|
genotyp
|
|
obserwowane cechy
|
|
fenotyp
|
|
geny leżące na jednym chromosomie są...
|
|
sprzężone
|
|
wymiana chromatyny między chromosomami
|
|
crossing over
|
|
rekombinanci (Ab) / całe potomstwo x 100
|
|
odległość między genami
|
|
ile par chromosomów homologicznych ma człowiek
|
|
23
|
|
choroby związane z dysfunkcją płci
|
|
syndrom de la Chapelle
|
|
|
|
syndrom Swyera
|
|
|
|
zespół niewrażliwości na androgeny
|
|
jeden chromosom inaktywowany u kobiet
|
|
ciałko Barra
|
|
jeśli mamy fenotyp pośredni to co to za dominacja
|
|
niezupełna
|
|
a jak układ MN (grupy krwi)
|
|
kodominacja
|
|
PODZIAŁ MUTACJI
|
|
rodzaj komórek
|
|
|
|
przyczyna
|
|
|
|
zakres
|
|
w komórkach linii płciowej
|
|
generatywna
|
|
w komórkach somatycznych (nie może być przekazana)
|
|
somatyczna
|
|
bez przyczyny
|
|
spontaniczna
|
|
z -II-
|
|
indukowana
|
|
może byc spowodowana...
|
|
wirusy
|
|
|
|
kolchicyna
|
|
na poziomie genu
|
|
genowa
|
|
liczba / struktura chromosomów
|
|
chromosomowa
|
|
MUTACJE GENOWE
|
|
a
|
|
1. wymiana
|
|
substytucja
|
|
związek 2-pierścieniowy
|
|
puryna
|
|
|
|
adenina
|
|
|
|
guanina
|
|
związek 1-pierścieniowy
|
|
pirmidyna
|
|
|
|
tymina
|
|
|
|
cytozyna
|
|
|
|
uracyl
|
|
RODZAJE SUBSTY- TUCJI:
|
|
a
|
|
wymiana puryny na purynę lub pirmidyny w pirmidynę
|
|
tranzycja
|
|
wymiana puryny w pirmidynę
|
|
transwersja
|
|
rodzaje delecji
|
|
a
|
|
zamiana aminokwasu w kodon STOP (UAU w UAG)
|
|
nonsensowna
|
|
zamiana jednej zasady azotowej tak, że zmienia się kodowany aminokwas (CUC Leu w CGC Arg)
|
|
sensu
|
|
-II-, aminokwas się nie zmienia (CUC w CUG)
|
|
synonimiczna
|
|
2. usunięcie
|
|
delecja
|
|
usunięcie jednej zasady azotowej
|
|
przesunięcie ramki odczytu
|
|
usunięcie trójki
|
|
usunięcie trójki
|
|
3. insercja
|
|
analogicznie
|
|
MUTACJE CHROMOSO- MOWE
|
|
strukturalne
|
|
skrócenie
|
|
delecja
|
|
powielanie genów lub fragmentów chromosomów w obrębie jednego chromosomu
|
|
duplikacja
|
|
odwrócenie fragmentu chromosomu
|
|
inwersja
|
|
przeniesienie fragmentu chromosomu na inny chromosom
|
|
translokacja
|
|
|
|
liczbowe
|
|
to proces w którym organizm posiada dodatkowe zestawy chromosomów
|
|
poliploidyzacja
|
|
geny które kodują białka działające jako supresory nowotworów
|
|
antyonkogeny
|
|
co kodują
|
|
białko supresorowe
|
|
|
|
p53
|
|
geny które kodują białka które biorą udział w regulacji wzrostu, podziału i różnicowania komórek
|
|
protoonkogeny
|
|
CHOROBY GENETYCZNE
|
|
jednogenowe
|
|
|
|
chromosomalne
|
|
|
|
wieloczynnikowe
|
|
1. jednogenowe autosomalne recesywne
|
|
choroby bloku metabolicznego
|
|
brak hydroksylazy (dieta niska w fenyloalaninę)
|
|
fenyloketonuria
|
|
brak tyrozynazy (SPF, osłona ciała)
|
|
albinizm
|
|
brak oksydazy, niebieski mocz, bóle stawów (dieta z witaminą C)
|
|
alkaptonuria
|
|
galaktoza nie jest przekształcana w glukozę
|
|
galaktozemia
|
|
powstaje hemoglobina Hbs
|
|
anemia sierpowata
|
|
*gdzie rozmnaża się zarodziec malarii
|
|
erytrocyty
|
|
mutacja w genie kanału chlorkowego, nadmierny śluz w układzie oddechowym (inhalacja, antybiotyki)
|
|
mukowiscydoza
|
|
dotyka ukł. nerwowego
|
|
choroba Huntingtona
|
|
nieprawidłowe kostnienie chrząstek, niskorosłość
|
|
achondroplazja
|
|
3. jednogenowe sprzężone z płcią recesywne
|
|
hemofilia
|
|
|
|
daltonizm
|
|
|
|
dystrofia mięśniowa Duschenna
|
|
4. jednogenowe sprzężone z płcią dominujące
|
|
krzywica oporna na witaminę D
|
|
5. chromosomalne
|
|
strukturalne
|
|
translokacja między 9 a 22, chromosom Philadelphia
|
|
przewlekła białaczka szpikowa
|
|
małogłowie, nisko osadzone uszy, płacz koci, delecja ramienia chr5
|
|
zespół kociego krzyku
|
|
trisomie
|
|
liczbowe
|
|
21 para
|
|
zespół Downa
|
|
18 para
|
|
zespół Edwardsa
|
|
13 para
|
|
zespół Patau
|
|
(hormon wzrostu i terapia estrogenowa)
|
|
zespół Tumera X
|
|
babochłopy (testosteron)
|
|
zespół Klinfeltera XXY
|
|
6. mitochondrialne (pozajądrowe)
|
|
zespół Lebera
|
|
|
|
MELAS
|
