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Anomalie
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Pathologie
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Intron 9 sur WT1, phenotype féminin, 46XY, glomerulonephrite, absence gonade, gonadoblastome
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Syndrome de Frasier
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Insuffisance ou arrêt de development
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Aplasie
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Gene atteint dans la mucoviscidose provoquant agénésie des canaux deferents
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DeltaF508
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Trouble de fermeture du canal péritonéal-vaginal → viscères abdominaux passe a travers le canal inguinal → tumefaction de l’aine
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Hernie inguinale
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Mutation inactivatrice du gene Foxl2, fente palpébrale rétrécie, chute paupière, epicanthic inverse
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Blepharophimosis / BPES
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Intestin descend dans le scrotum
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Hernie inguino-scrotale
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Defaut de mouvement cilaire car elle touche les cils vibratiles de l’organisme
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Dyskinésie
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Enzyme responsable de la biosynthèse de testosterone
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HSD17B3
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Tumeur bénigne des cellules musculaires lisses du myometre, 1 femme sur 3 entre 30-50 ans
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Fibrome utérin
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Formation incomplete d’un conduit
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Atresie
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Trop d’œstrogène chez un homme
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Gynecomastie
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Doigt surnuméraire
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Polydactylie
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Mutation hétérozygote de SF1
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Dysgenie gonadique isolee
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Cancer glandulaire ou adénocarcinome, parmi les pires cancers, métastase
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Cancer de l’endomètre
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Absence de chromosome Y, femmes infertiles, tractus genital infantile
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Syndrome de Turner / 45 X / Monosomie X
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Absence congenital de glande mammaire
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Amastie
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Associe fréquemment a 46XX avec excès de virilisation
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Hyperplasie congénitale des surrénales
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46 XY DSD, anomalie du développement genital, glomerulonephrite
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Syndrome de Denys Drash
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Absence d’un organe
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Agenesie
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Mutation heterozygote de SOX9, Malformation osseuse, incurvation et gracilite des os longs, hypoplasie des omoplates,dysmorphie faciale, faciès phase, oreilles bas implantées
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Syndrome Campomelique
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Anomalies des plaques epiblastiques qui ne disparaissent pas
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Phimosis
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Mauvais fonctionnement du diaphragme utérin qui résulte en la perte de l’enfant a 20-22 semaines si pas allongée
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Béance du col cervical
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Anomalie somatique, développement de peau reliant l’épaule a l’occiput
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Pterygium Coli
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Absence totale de spermatozoides dans le sperme par obstruction des tubes droits
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Azoospermie
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Chute paupière
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Ptosis
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Anomalie
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Pathologie
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Anomalie consécutive à l’action d’un facteur mécanique externe
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Deformation
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Situs invertus, bronchiectasies, polyposes nasales, DCP , flagelle constitue par un axoneme→pas fonctionnel →spz immobiles
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Syndrome de Kartagener/ Syndrome de Siewert
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Trouble de l’organisation de cellules composant un tissu ou un organe
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Dysplasie
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Suite a alteration des tubes seminiferes et apparition d’un tissu de remplacement fibrotique
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Fibrose du testicule
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Trouble de migration testiculaire , arret des testicules selon trajet normal
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Cryptorchidie
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Absence d’un sillon, fusion des doigts, mutation homozygote de hox 13
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Synpolydactylie
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Aniridie, malformations genitales, retard mentale, tumeurs de Wilms, deletion 11p13 chez 40-60% des malades
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Syndrome de WAGR
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Nephroblastome, tres précoce 6mois- 5 ans
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Tumeur de Wilms
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Mamelon surnuméraire, un seul mamelon identifiable
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Polythelie
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Hommes majoritairement stériles, chromosome X en double, tractus genital infantile
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Syndrome de Klinefelter/ 47 XXY
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Inflammation de l’endometre→ gene ascension des spz et l’implantation + cellules immunes détruisent zygote
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Endométrite
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Contingent ovarien et testiculaire dans la gonade
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Ovotestis
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Insuffisance de development d’un organe
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Hypoplasie
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Inflammation de l’epididyme a l’origine d’une fibrose qui fermera le canal a terme
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Epididymite
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Croissance insuffisante du tubercule genital
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Micropenis
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Absence congénital de mamelon
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Athelie
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45XO/ 46XY
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Dysgenesie gonadique mixte
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Kystes et inflammation au niveau des glandes de Bartholins
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Bartholinite
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Sein surnuméraire, aréole + tissu mammaire sous jacent
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Polymastie
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Tres fréquente dans mucoviscidose soit 60-90% des cas, cause de 5-10% azoospermies, 0,3-0,5% hommes infertiles ont cette pathologie
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Agénésie deferentielle
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Anomalie de position d’un organe à l’intérieur du corps
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Ectopie
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Absence d’un membre
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Amelie
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Abouchement anormal de l’uretère a la face inférieure du penis
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Hypospadias
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Immobilité des spermatozoides a l’extérieur
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Akinésie
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Trouble de migration testiculaire , arret des testicules selon trajet anormal
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Ectopie testiculaire
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