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Hint
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Answer
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Autres → Délétion partielle du chromosome 15 (cf.UE5) entraîne une perte de l’ubiquitine ligase E6-AP exprimé dans le cerveau → Rôle de régulation de la dégradation protéine → Accumulation de protéines mal formées: troubles sévères du dev neurologique |
Syndrome d'Angelman
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Autres → dystrophine tronquée par mutation du gène DMD ( cf.UE5) |
Dystrophie de Duchenne
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Dominante liée à l'X → Mutation germinale du gène TERT qui code pour une prot de la Su catalytique de la télomérase → Raccourcissement prématuré de la longueur des télomères → Mort en général par insuffisance progressive de la moelle osseuse, anomalies de diverses structures épithéliales |
Dyskératose congénitale
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Récessive liée à l'X→ Défaut de synthèse et inactivation du facteur VIII→ Inversion de l’intron 22 avec une séquence du télomère → recombinaison intrachromosomique → Unik chez les garçons
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Hémophilie A
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Autosomique récessive → Déficit de DHCR7 qui permet le passage du 7-déshydrocholestérol au cholestérol → Retard de croissance |
Syndrome de Smith Lemli Opitz
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Cancer→ Mutation de BRCA-2 → atteinte du système de recombinaison homologue
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Cancer du sein ou de l’ovaire
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Autosomique récessive → ATM essentiel dans l’initiation de la réparation par RH → si mut hétérozygote = risque cancer du sein → si mut homozygote = ataxie télangiectasie → atteinte neurologique, mauvaise coordination → environ 15% vont dev un lymphome ou une leucémie avant ou pendant l’adolescence |
Louis Barr
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Autosomique récessive -Mutation du gène CFTR, hétérozygote composite ou homozygote -Del de 3 nt en position 508 -Défaut d’extraction du chlore |
Mucoviscidose
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Tyrosine kinase→ Récepteur membranaire tyrosine kinase → Surexpression dans cancer du sein
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HER2
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Cancer→ Mutation qui augmente l’activité de la protéine → Thérapie ciblée avec Vemurafenib ou Dabrafenib
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Mélanome B-RAF
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Auto immunes→ Atteinte auto-immune des protéines des articulations → Douloureux ++ et articulations très déformées
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Polyarthrite rhumatoïde
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Autosomique récessive →Mutation de la chaîne B de la globine→ Hb anormal : falciforme → Anémie hémolytique et d’autres trucs pas cool → Fréquente ++ en Afrique subsaharienne : 1/30 ( protège du paludisme) |
Drépanocytose
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Cancer → Néphroblastome = tumeur du rein → Expression des gènes tu connais : Méthylation du centre d’empreinte de la mère → H19 n’est pas exprimé et IGF2 oui → Surexpression bi-allélique de IGF2 |
Tumeurs de Wilms
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Tyrosine kinase→ Possède un LBD, un passage TM et un domaine kinase intra-cell → Hyperactivé dans les cancers du poumon
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AKL
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Autres→ Le système NER peut intervenir pendant la transcription, lorsque les lésions bloquent le fonctionnement de l’ARN pol et on parlera de NER couplé à la transcription (TC NER) avec intervention des protéines CSA et CSB.
→ Mutation des protéines CSA et CSB→ anomalie de la réparation et de la transcription
→ retard de croissance associé à un vieillissement prématuré, une dysmorphie faciale, une photosensibilité, des troubles neurologiques et un déficit intellectuel.
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Syndrome de Cockayne
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Autosomique récessive → Défaut de la synthèse de la globine ( chaîne B) = anémie : déficit en GR → Bassin méditerranéen → Ictère, hépatosplénomégalie et déformation osseuse |
Thalassémie
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Autres → défaut d’épissage qui touche des gènes clés suppresseurs de tumeurs → recherche en cours avec des aso = oligonucléotides anti-sens |
Mutation de P53
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Autres→ Mutation du gènes Star ou de CYP11A1 → Pas de cholestérol dans la mitochondrie → accumulation de gouttelettes lipidiques dans la surrénale → Hypoglycémie, perte de sels, déshydratation et phénotypes féminins
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Hyperplasie lipoïde congénitale des surrénales
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Autosomique récessive → Défaut de métabolisation de la phénylalanine qui est d’ordinaire hydroxylée par la PAH → Nombreuses mutations inactivatrices de PAH → Accumulation de précurseur et de Phénylcétone → Test de Guthrie |
Phénylcétonurie
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Autosomique récessive →Déficit en α-L-iduronidase qui permet la dégradation des DS → Augmentation de Dermatan sulfate dans les urines → Phénotypes de gargouilles mskn → tronc court, scoliose et opacification de la cornée |
MPSI
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Récessive liée à l'X → Mutation germinale du gène TERT qui code pour une prot de la Su catalytique de la télomérase |
Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
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Auto immunes → Ac attaque la paroi des vaisseaux→ destruction des micro-vaisseaux→ défaut de circulation aux extrémités du corps→ nécrose |
Syndrome de Renaud
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